Η Κυστική ίνωση (cystic fibrosis), είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στην λευκή φυλή.
Προκαλείται από μια ποικιλία μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο (CFTR), που βρίσκεται στο 7ο χρωμόσωμα (η μετάλλαξη «ΔF 508», θεωρείται η πιο βαριά σε συμπτώματα μετάλλαξη και η πιο συχνή). Το γονίδιο αυτό (γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης ) παρέχει οδηγίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης από τον οργανισμό, (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), που είναι υπεύθυνη για την αγωγιμότητα ιόντων χλωρίου, στα επιθηλιακά κύτταρα, των διαφόρων οργάνων (πνεύμονες, πάγκρεας, έντερο, κλπ). Ελέγχουν επίσης και την αγωγιμότητα των ιόντων νατρίου. Αυτά τα ιόντα, με την σειρά τους ρυθμίζουν την είσοδο του νερού στα κύτταρα. Το νερό είναι απαραίτητο για την παραγωγή λεπτόρρευστης βλέννης. Οι διάφορες μεταλλάξεις, άλλες προκαλούν ελαττωμένη παραγωγή της πρωτεΐνης, άλλες ελαττωμένη λειτουργικότητα, με αποτέλεσμα τα κύτταρα να μην έχουν το νερό που χρειάζονται για την λειτουργία τους και να παράγουν παχύρευστη και κολλώδη βλέννη, που προκαλεί απόφραξη των διαφόρων πόρων (ίνωση).
Αυτή η απόφραξη είναι αιτία της κακής λειτουργίας των διαφόρων οργάνων, όπως στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια, στο πάγκρεας να προκαλέσει διαβήτη αλλά και βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια (ελάττωση των ενζύμων που είναι απαραίτητα για την θρέψει του οργανισμού), κίρρωση του ήπατος, καρδιακή ανεπάρκεια κλπ. Λόγω της μη καλής λειτουργίας των οργάνων εύκολα παρουσιάζονται λοιμώξεις στα άτομα αυτά. Τ
έλος είναι συχνός ο θάνατος σε μικρή ηλικία, αν η αντιμετώπιση δεν είναι σωστή. Ειδική θεραπεία δεν υπάρχει, είναι όμως η θεραπεία συμπτωματική, προσπαθώντας τα άτομα αυτά να παίρνουν αποχρεμπτικά, οξυγόνο, φυσιοθεραπεία, από εξειδικευμένο φυσιοθεραπευτή για την κυστική ίνωση, ινσουλίνη για την ρύθμιση του σακχάρου και γενικά για την αντιμετώπιση οποιουδήποτε άλλου συμπτώματος. Και τέλος αν υπάρχει ανάγκη, μεταμόσχευση πνευμόνων και καρδιάς.
Τα άτομα αυτά παρουσιάζουν επίσης, ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεοπόρωση, μπορεί να παρουσιάσουν, στείρωση οι άνδρες και δυσκολία στην σύλληψη οι γυναίκες (αν και δεν πρέπει να μείνουν έγκυες, λόγω της αναπνευστικής ανεπάρκειας), ειλεός, πολύποδες στις ρινικές κοιλότητες και ιγμορίτιδες.
Για την καλή αντιμετώπιση των ατόμων αυτών, πρέπει να υπάρχει ειδική μονάδα αντιμετώπισης ατόμων με κυστική ίνωση (όπως γίνεται στο εξωτερικό). Η μονάδα αυτή πρέπει να έχει εξειδικευμένο προσωπικό για την κυστική ίνωση (γιατρούς, φυσιοθεραπευτές, νοσηλευτικό προσωπικό) και ιδίως μονόκλινα δωμάτια, λόγω του μεγάλου κινδύνου των λοιμώξεων, των ατόμων αυτών, από τον έναν στον άλλον.
Στην χώρα μας δεν υπάρχει τέτοια μονάδα. Υπήρχε μέχρι πρόσφατα, ένα τμήμα για τα παιδιά μόνο, στο νοσοκομείο παίδων «Αγία Σοφία», αλλά ο υπουργός με μια εγκληματική πράξη (διότι πολλά παιδιά πεθαίνουν, αν δεν γίνει η σωστή αντιμετώπιση), το κατήργησε και το ένωσε με τα διάφορα τμήματα. Για τους ενήλικες, τίποτα. Ας ρωτούσε ο κύριος υπουργός, τι γίνεται σε άλλες χώρες και γιατί χρειάζεται ξεχωριστή μονάδα.
Στην χώρα μας ένα στα 2500 παιδιά που γεννιούνται, γεννιέται κάθε χρόνο με κυστική ίνωση. Για να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση, πρέπει να έχουν το στίγμα (να είναι φορείς) και οι δύο γονείς. Αν έχουν το στίγμα και οι δύο γονείς, ένα στα 4 παιδιά που θα κάνουν, θα έχει κυστική ίνωση. Αν έχει το στίγμα μόνο ο ένας, δεν θα γεννηθεί κανένα παιδί με κυστική ίνωση. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι είναι φορείς το 5% του πληθυσμού. Αν και το στίγμα (φορείς) της μεσογειακής αναιμίας (Cooley) είναι μεγαλύτερο (10%), η νόσος της μεσογειακής αναιμίας (ή νόσος Κούλευ), δεν είναι τόσο συχνή, όσο η κυστική ίνωση, λόγω του ότι τα ζευγάρια ελέγχονται σήμερα για το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, ενώ για την κυστική ίνωση, δεν ελέγχονται.
Σήμερα υπάρχουν εξετάσεις που μπορεί να κάνει κάθε άτομο, που θα ήθελε να διαπιστώσει αν είναι φορέας για κυστική ίνωση, καθώς και για άλλα κληρονομικά νοσήματα, που θα μπορούσαν να προκαλέσουν κώφωση ή διανοητική στέρηση στα παιδιά τους.
Παρ' όλο που η επιστήμη έχει προχωρήσει, η εγκληματική αδιαφορία του κράτους, για να πληρώνονται οι εξετάσεις αυτές από τα ασφαλιστικά ταμεία και να μπορούν να τις κάνουν όλοι, δεν υπάρχει καμιά τέτοια πρόθεση. Με αποτέλεσμα οι εξετάσεις αυτές, να γίνονται προϊόντα ...;.Super market, (η μία εξέταση στοιχίζει «τόσο», για 3 εξετάσεις «τόσο», για περισσότερες εξετάσεις, «τόσο», δηλαδή με το κομμάτι). Επομένως ο προγεννητικός έλεγχος σήμερα έχει κοπεί σε πακέτα (μικρό, μεσαίο, μεγάλο). Ένα ζευγάρι, λοιπόν, αναλόγως με τα λεφτά που διαθέτει, θα είναι σε θέση να ξέρει πόσες (ή ποια) παθήσεις μπορεί να έχει το παιδί του. Αν κάνει όλο το πακέτο των εξετάσεων (πλήρη προγεννητικό ή διευρυμένο πακέτο) για τα γονίδια, για να μάθει αν έχει στίγμα σε κάποιο, στοιχίζει πάνω από 200 ευρώ. Εμείς σαν γυναικολόγοι, συστήνουμε να γίνεται εξέταση έστω, για την κυστική ίνωση, που είναι η πιο συχνή. Αν γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση, πρέπει να αρχίσει την θεραπεία, από πολύ μικρό. Στα μαιευτήρια σήμερα, ελέγχονται τα παιδιά, για κυστική ίνωση, όπως και στις γυναίκες που κάνουν αμνιοκέντηση (ή τροφοβλαστη, CVS).
ΜΑΝΩΛΗΣ Ι. ΓΑΛΛΟΣ.
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ.

Αυτή καθορίζει, μαζί με άλλους παράγοντες, την ωρίμανση των ωοθυλακίων (ένα κάθε μήνα) και την εφεδρεία αυτών στις ωοθήκες.
μελέτησε τα επίπεδα της ΑΝΤΙΜΥΛΛΕΡΙΑΝΗΣ ΟΡΜΟΝΗΣ (AMH) στις πολυκυστικές ωοθήκες.
Στις πολυκυστικές ωοθήκες η ΑΝΤΙΜΥΛΛΕΡΙΑΝΗ ΟΡΜΟΝΗ είναι αυξημένη.
Αν μια γυναίκα, η ηλικία της είναι στην δεκαετία του 30 και δεν θέλει ακόμα παιδί, αλλά θέλει να ξέρει την κατάσταση των ωοθηκών και αν έχει εφεδρείες ωοθυλακίων, μπορεί να μετρήσει την ΑΝΤΙΜΥΛΛΕΡΙΑΝΗ ΟΡΜΟΝΗ και να ξέρει (τουλάχιστον για μια διετία), ότι έχει εφεδρείες ωοθυλακίων.
Αν τα ωοθυλάκια δηλαδή της γυναίκας είναι γερασμένα και οι εφεδρείες θα είναι μικρές, όπως συμβαίνει στις γυναίκες που είναι κοντά στην κλιμακτήριο.
βοηθήσει και σε άλλες διαγνώσεις, όπως π.χ στην γυναικολογική ογκολογία, σε διάφορες ορμονικές διαταραχές και στην εμμηνόπαυση. Επίσης σε διάφορες διαταραχές του φύλου (κυρίως στα αγόρια με γυναικεία γεννητικά όργανα).


Στο ίντερνετ υπάρχουν σωστές πληροφορίες, αλλά υπάρχουν και άρθρα που είναι . . . τελείως ανεύθυνα. Πως λοιπόν θα ενημερωθούμε και πως θα ξέρουμε ποια είναι τα σωστά. Η ενημέρωση πρέπει να γίνεται από το πανεπιστήμιο, είτε από την παιδιατρική κλινική είτε από την γυναικολογική (τμήμα παθολογίας τραχήλου).
Αυτό οδήγησε τους επιστήμονες στην ανακάλυψη σχετικού εμβολίου. Μιας ανακάλυψης που συνέβαλε στην αντιμετώπιση του καρκίνου αυτού (και όχι μόνο). Δεν φτάνει όμως αυτό, χρειάζεται και συχνή παρακολούθηση της γυναίκας με τεστ Παπ, προφυλακτικό στις επαφές (αν δεν θέλουν εγκυμοσύνη) και σχολαστική καθαριότητα (πλύσιμο των χεριών και των γεννητικών οργάνων), πριν και μετά την επαφή.
Η άμυνα του οργανισμού παίζει πολύ μεγάλο ρόλο, στην αντίσταση του ιού. Γι αυτό συνιστούμε όχι κάπνισμα, σωστή διατροφή και άσκηση.
Δεν είναι απαραίτητο να ξέρουμε το στέλεχος του ιού (ταυτοποίηση), διότι είπαμε ότι η αντιμετώπιση γίνεται αναλόγως της αλλοίωσης (CIN) και όχι αναλόγως του στελέχους, επομένως η γνώση του στελέχους δεν βοηθά, αντιθέτως μόνο άγχος θα προκαλέσει.






Στα προβιοτικά αποδίδουν την μακροζωία στην Κρήτη και στην Κομοτηνή, επειδή τρώνε πολύ γιαούρτι.
Προληπτικά για τροφικές δηλητηριάσεις, σε ύποπτα μέρη, ιδίως όταν πρόκειται να ταξιδέψουμε.
ζωντανοί οργανισμοί, τα πρεβιοτικά αντιθέτως είναι ουσίες που τρέφουν κατά κάποιο τρόπο τα προβιοτικά και ενισχύουν την συγκέντρωσή τους. Τα πρεβιοτικά ή πρεβιοτικές ίνες, είναι οι φρουκτο-ολιγοσακχαρίτες και οι ινουλίνες. Στα πρεβιοτικά κατατάσσονται και οι γαλακκτο-ολιγοσακχαρίτες.
Στην φύση βρίσκεται σαν ορυκτό άλας του μαγνησίου, τον «μαγνησίτη» ή «λευκόλιθο».
ιστούς. Είναι συστατικό των κυττάρων.
· Μελέτες έχουν δείξει ότι έλλειψη μαγνησίου, σχετίζεται με την στεφανιαία νόσο και τα εμφράγματα. Επίσης η έλλειψης μαγνησίου προκαλεί αρρυθμίες.
· Η έλλειψη μαγνησίου μειώνει την ανοσία του οργανισμού, με αποτέλεσμα να μειώνεται και η άμυνα, να αυξάνονται οι αλλεργίες, το αλλεργικό άσθμα και οι αλλεργικές δερματίτιδες.
με μειωμένη απορρόφηση από το έντερο, σε διαρροϊκά σύνδρομα, μείωση της αποθήκης μαγνησίου στα οστά και σε αυξημένη απώλεια από τα ούρα, ιδίως από την λήψη φαρμάκων, κυρίως διουρητικών. Επίσης η διατροφή με αυξημένο λίπος και υδατάνθρακες, το πνευματικό και σωματικό στρες, μπορεί να αυξήσουν τις ανάγκες για μαγνήσιο.
Στην εγκυμοσύνη εκτός της καλής αρτηριακής πίεσης, προλαμβάνει σε μεγάλο ποσοστό την εκλαμψία. Επίσης λιγοστεύει τις κρίσεις επιληψίας και την προδιάθεση του διαβήτη της κυήσεως. Αναστέλλει τις αυτόματες συσπάσεις της μήτρας, με αποτέλεσμα να αποφεύγουμε τον πρόωρο τοκετό. Δίδεται επίσης και για τις κράμπες της εγκυμοσύνης. Δίδεται ακόμα σε άσθμα και σε αλλεργική δερματίτιδα.
Τα νεογνά μπορούν να μολυνθούν, όταν η ανεμευλογιά της μητέρας εμφανίζεται στο διάστημα 5 ημερών πριν το τοκετό και 2 ημερών μετά τον τοκετό. Το 20% από αυτά θα παρουσιάσουν συμπτώματα νεογνικής ανεμευλογιάς, τα οποία θα εμφανιστούν μετά από 5 έως 10 ημέρες μετά τον τοκετό. Η σοβαρότερη επιπλοκή είναι και εδώ η πνευμονία.
Την θεραπεία και προφύλαξη των νεογνών, θα αναλάβει ο νεογνολόγος με αντιϊικά φάρμακα και ανοσοσφαιρίνη, κατά την κρίση του.
Ο έρπης μεταδίδεται με την σεξουαλική επαφή (σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα), αλλά και με κάθε επαφή με την πληγή (τα νεογνά μολύνονται από το συγγενικό και φιλικό περιβάλλον, όταν έχουν τον ιό του έρπητος).
λοίμωξη των νεογνών με έρπητα (όταν είναι μεγάλη, έχει καλύτερη προφύλαξη), καθώς και αν είναι πρώτη φορά που μολύνεται η μητέρα από τον ιό (πρωτοπαθής λοίμωξη) ή αν έχει μολυνθεί στο παρελθόν (υποτροπιάζουσα λοίμωξη). Η πρωτοπαθής έχει χειρότερη πρόγνωση.


















































































Πρέπει να εξηγούμε στην γυναίκα ότι δεν χρειάζεται να πηγαίνει με φόβο και ότι δεν είναι τίποτα περισσότερο από την φλεβοκέντηση που κάνει κάθε μήνα για να της πάρουν αίμα, μόνο που γίνεται στην κοιλιά. Αυτό, διότι όταν τους πεις για παρακέντηση ή τροφοβλάστη (CVS), κυκλοφορεί τέτοιος φόβος, λες και θα κάνουν εγχείρηση.









































































Αλλοι επίσης ξοδεύουν λεφτά γιά να την καταστρέψουν (ναρκωτικά, τσιγάρα, κ.λ.π.)
Οι γυναίκες πρέπει ανεξαρτήτου ηλικίας να εξετάζονται περιοδικά με ΤΕΣΤ ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ. Σήμερα με τις διάφορες μολύνσεις οι νέες έχουν μεγαλύτερη ανάγκη.
Ας προσπαθήσουμε να το εξετάσουμε από δύο σκοπιές.
ΜΑΝΩΛΗΣ ΓΑΛΛΟΣ